CÒI XƯƠNG DO THIẾU VITAMIN D Ở TRẺ EM

Còi xương do thiếu vitamin D ở trẻ em

I. ĐẠI CƯƠNG
– Còi xương là bệnh loạn dưỡng xương do thiếu vitamin D hay rối loạn chuyển hoá vitamin D dẫn đến xương mềm và dễ găy.
– Bệnh còn gọi là còi xương dinh dưỡng là bệnh phổ biến ở trẻ em (thế giới có 40 – 50% dân số thiếu vitamin D).
– Bệnh ảnh hưởng rất lớn đến sự phát triển thể chất của trẻ, làm tăng tần suất mắc các bệnh nhiễm khuẩn đặc biệt là nhiễm khuẩn đường hô hấp.

Còi xương do thiếu vitamin D

Còi xương do thiếu vitamin D

II. NGUỒN CUNG CẤP VITAMIN D
– Từ hai nguồn chính. Riêng trẻ sơ sinh có thêm nguồn vitamin D được dự trữ từ thời kỳ bào thai.
2.1. Nguồn vitamin D nội sinh: Do các tiền vitamin D (Dehydrocholesterol) ở trong da, dưới tác dụng của tia cực tím trong ánh sáng mặt trời chuyển thành vitamin D3 (cholecalciferol). Đây là nguồn cung cấp vitamin D chính của cơ thể
(chiếm 80 – 90% nhu cầu vitamin D). Nếu tiếp xúc đủ với ánh sáng, cơ thể tổng hợp được 400 – 800 UI D3. Sự tổng hợp vitamin D là 18 UI/cm vuông da/ngày do vậy chỉ cần tiếp xúc rộng với ánh sáng mặt trời 10 – 15 phút/ngày là đủ.
2.2. Nguồn vitamin D ngoại sinh:
– Nguồn gốc động vật (Vitamin D3): Có nhiều trong gan cá, trứng sữa. Một lít sữa mẹ có 40 UI D3, một lít sữa bò có 20 UI D3, một quả trứng có 130 UI D3 (lòng đỏ trứng có 20 UI D3).
– Nguồn gốc thực vật (vitamin D2 ergocalciferol): Có nhiều trong các loại nấm (ezgosterol dưới tác dụng của tia cực tím chuyển thành ezgocalciferol). Nấm có 400 – 500 UI vitamin D.

Còi xương do thiếu vitamin D

Còi xương do thiếu vitamin D

III. NHU CẦU VITAMIN D CỦA CƠ THỂ
– Trẻ dưới 15 tuổi: 400 UI/ngày.
– Người lớn: 200 UI/ngày.
– Phụ nữ có thai hoặc cho con bú tăng thêm 200 – 300 UI/ngày

IV. NGUYÊN NHÂN
4.1. Nguyên nhân của còi xương là thiếu hụt vitamin D, calci, phospho.
– Thiếu vitamin D có thể do: Thiếu dinh dưỡng, thiếu vitamin D bẩm sinh, thiếu vitamin D thứ phát (kém hấp thu, tăng phân hủy, thiếu men 25 hydroxylase ở gan), suy thận mạn, còi xương phụ thuộc vitamin D typ 1, còi xương phụ thuộc vitamin D typ 2.
– Thiếu calci do: Chế độ ăn thấp calci, giảm hấp thu (do bệnh tiên phát hoặc chế độ ăn có nhiều chất ức chế hấp thu calci).
– Thiếu phospho do: Chế độ ăn mất cân đối, thuốc kháng acid có chứa aluminum
– Bệnh lý gây mất calci, Vitamin D, phospho qua thận. Thường là những bệnh lý bẩm sinh di truyền.
4.2. Còi xương dinh dưỡng là nguyên nhân chủ yếu ở trẻ em. Còi xương này gây ra bởi sự thiếu vitamin

Còi xương do thiếu vitamin D

Còi xương do thiếu vitamin D

D do các nguyên nhân sau.
+ Thiếu ánh sáng mặt trời:
+ Nhà ở chật chội, tập quán kiêng khem quá mức, mặc nhiều quần áo
+ Môi trường và thời tiết: Mùa đông cường độ ánh sáng mặt trời giảm.
+ Vùng núi cao nhiều sương mù, vùng công nghiệp nhiều bụi.
+ Chế độ ăn:
* Thiếu sữa mẹ, nuôi con bằng sữa bò.
* Trẻ ăn bột quá nhiều, trong bột có nhiều acid phytic sẽ cản trở sự hấp thụ Ca.
* Chế độ ăn thiếu dầu mỡ
* Bất dung nạp lactose nên không dùng được sữa và tiêu hoá sữa kém
* Không dùng sản phẩm sữa hay không uống sữa. Người ăn kiêng
* Trẻ nhỏ bú mẹ hoàn toàn dễ bị còi xương nhất là về mùa đông hay con của các bà mẹ bị thiếu vitamin D trong thời kỳ mang thai.
* Bệnh lư đường tiêu hóa và bệnh lý gan mật.
4.3. Các yếu tố nguy cơ:
– Tuổi: Trẻ từ 6 tháng đến 24 tháng có nguy cơ mắc bệnh cao nhất vì đây là giai đoạn tốc độ xương phát triển nhanh.
– Trẻ đẻ non, thấp cân: Do tích luỹ trong thời kỳ bào thai thấp, tốc độ phát triển nhanh.
– Bệnh tật: Bệnh nhiễm khuẩn, rối loạn tiêu hoá kéo dài, viêm gan, tắc mật.
– Mẹ thiếu vitamin D trong thời kỳ có thai và cho con bú
– Màu da: Người da màu dễ mắc còi xương do tình trạng sắc tố của da cũng ảnh hưởng đến sự bức xạ của tia cực tím.

V. LÂM SÀNG
5.1. Các biểu hiện ở hệ thần kinh:
– Là triệu chứng xuất hiện sớm, nhất là thể cấp tính. Trẻ ra mồ hôi trộm, ra nhiều ngay cả khi trời mát, buổi đêm, kích thích, khó ngủ hay giật ḿnh, hay bị rụng tóc sau gáy và mụn ngứa ở lưng, ngực.
– Đối với Còi xương cấp có thể gặp các biểu hiện của hạ Ca máu: Thở rít thanh quản, cơn khóc lặng, nôn, nấc khi ăn do hạ Ca máu.
5.2.Chậm phát triển vận động: Chậm biết lẫy, biết bò

Còi xương do thiếu vitamin D

Còi xương do thiếu vitamin D

5.3.Biểu hiện tại xương:
– Xương sọ: Trẻ nhỏ có mềm xương sọ (Craniotabez), bờ thóp rộng mềm, thóp lâu liền. Biến dạng xương sọ: bướu trán, chẩm, đỉnh làm cho đầu to ra.
– Răng: Biến dạng xương hàm, răng mọc lộn xộn, chậm mọc răng, răng thưa, răng yếu, men răng xấu, dễ sâu răng.
– Xương lồng ngực: Chỗ nối giữa sụn và xương phì đại tạo nên chuỗi hạt sườn. Biến dạng lồng ngực: Lồng ngực gà, hình chuông. Rãnh Filatop – Harrison là rãnh ở phía dưới vú chạy chếch ra 2 bên. Rãnh này là kết quả của bụng chướng và các xương bị mềm.
– Xương dài: Thường biểu hiện muộn hơn. Đầu xương to bè tạo thành vòng cổ tay, cổ chân. Xương chi dưới bị cong tạo thành chữ X, O. Còi xương gây chậm phát triển thể chất biểu hiện bằng chiều cao thấp.
– Xưong cột sống: Gù vẹo.
– Xương xốp mềm, dễ găy xương khi có sang chấn, đặc biệt là găy cành tươi. – – Đau mỏi xương.
– Xương chậu hẹp
5.4. Cơ và dây chằng:
Lỏng lẻo, giảm trương lực cơ, yếu cơ. Chuột rút khi có hạ calci máu nặng.
5.5. Thiếu máu:
– Khi còi xương nặng, trẻ có thể có thiếu máu sắt, gan lách to (thiếu máu Vonjackch – Hayemluzet).
– Rối loạn chức năng miễn dịch nên trẻ dễ mắc bệnh nhiễm khuẩn.

Còi xương do thiếu vitamin D

Còi xương do thiếu vitamin D

VI. CẬN LÂM SÀNG
5.1. Biến đổi sinh hoá máu
– Phosphataza kiềm cao biểu hiện sớm (bình thường 40 – 140 UI).
– Calci máu bình thường hoặc giảm nhẹ.
– Phospho máu có thể thấp < 4mg/dl.
– Định lượng 25 OH – D giảm (bình thường 20 – 40 ng/ml) nếu > 100 ng/ml là ngộ độc vitamin D.
– Điện giải đồ, thăm dò chức năng thận (BUN và creatinine) khi nghi nghờ do bệnh lý thận.
– Sinh thiết xương: Ít làm nhưng giúp cho chẩn đoán chắc chắn còi xương.
– PTH có thể tăng.
5.2. Công thức máu: Có thiếu máu nhược sắc
5.3. Khí máu: Có thể có biểu hiện của toan chuyển hoá, dự trữ kiềm giảm.
5.4. Biến đổi trong nước tiểu: Calci niệu giảm, phospho niệu tăng, acidamin niệu tăng, pH niệu giảm và bài tiết nhiều amoniac nên nước tiểu có mùi khai hơn bình thường.
5.5. Xquang xương:
– Xương dài, xương sườn:
+ Có thể có biểu hiện của mất Calci xương (loăng xương do mất chất vôi) hay biến dạng xương.
+ Mở rộng và bất thường ở hành xương (đầu các xương dài).
+ Điểm cốt hoá chậm, đường cốt hoá nham nhở, lởm chởm.
+ Có thể thấy dấu vết của các vệt can xương do găy xương trước đây.
– Xương lồng ngực: Thấy chuỗi hạt sườn hình nút chai.
– Xương sọ: Chậm cốt hóa, hộp sọ hẹp.
– Xương cột sống: Có thể thấy dấu hiệu đường viên đôi cột sống.
5.6. Sinh thiết xương: Ít làm nhưng giúp cho chẩn đoán chắc chắn còi xương.
– Giai đoạn 1: 25 OH – D trong máu giảm, kết quả làm giảm calci và phospho máu vẫn bình thường. 1,25 OH – D có thể tăng hoặc không đổi.
– Giai đoạn 2: 25 OH – D tiếp tục giảm, PTH tăng hoạt động để duy trì calci máu ổn định, kết quả là tăng khử khoáng từ xương, bệnh nhân có triệu chứng tăng nhẹ phosphataza kiềm xương, giảm phospho máu và calci máu bình thường.
– Giai đoạn 3: 25 OH – D giảm nặng, calci và phospho máu giảm, phosphataza kiềm máu tăng, có dấu hiệu phá huỷ xương.

VI.CHẨN ĐOÁN
6.1. Cơ sở chẩn đoán: Dựa vào hỏi tiền sử gia đình, tiền sử bệnh tật, chế độ ăn.
6.2. Chẩn đoán xác định: Dựa vào dấu hiệu thần kinh thực vật và phosphataza kiềm tăng
6.3. Các thể lâm sàng:
– Chia theo mức độ:
* Độ (I – nhẹ): Chủ yếu là triệu chứng thần kinh thực vật, biểu hiện ở xương ít, khỏi không để lại di chứng.
* Độ (II – trung bình): Biểu hiện lâm sàng rõ, toàn trạng bị ảnh hưởng, thiếu máu nhẹ.
Độ (III – nặng): Các biểu hiện ở xương rất nặng, thiếu máu rõ, giảm trương lực cơ.
– Chia theo thời kỳ:
* Thời kỳ khởi phát. Nổi bật là dấu hiệu thần kinh thực vật, có thể có dấu hiệu mềm xương, phosphataza kiềm tăng.
* Thời kỳ toàn phát: Có đủ các triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng
* Thời kỳ hồi phục: Hết triệu chứng thần kinh thực vật, Xquang xương có đọng chất vôi, đường cốt hóa rõ, phosphataza kiềm giảm.
* Thời kỳ di chứng: Không có triệu chứng thần kinh thực vật, các xét nghiệm bình thường chỉ còn di chứng ở hệ xương.
– Theo tính chất tiến triển:
* Còi xương cấp: Thường gặp trẻ < 6 tháng tuổi, đẻ non. Triệu chứng phát triển nhanh, chủ yếu là triệu chứng thần kinh, mềm xương, phosphataza kiềm tăng cao.
* Bán cấp: Tiến triển chậm thường từ 9 – 12 tháng, có các dấu hiệu quá sản của tổ chức xương (bướu, vòng cổ tay).
* Thể tái phát: chủ yếu dựa vào Xquang.

VII. ĐIỀU TRỊ
7.1. Mục tiêu điều trị:
– Làm mất triệu chứng của bệnh, điều trị nguyên nhân bằng cách tăng cường calci, phospho và vitamin D trong chế độ ăn.
– Còi xương dinh dưỡng điều trị đơn giản bằng bổ sung vitamin D và calci. Nếu cung cấp đủ calci và D sớm thì tổn thương xương được hồi phục sau vài ngày đến vài tháng tuỳ mức độ.
7.2. Điều trị cụ thể:
Vitamin D2 (Ergocalciferol) hoặc vitamin D3 (Cholecalciferol): 2000 – 5000 UI/ngày x 4 – 6 tuần. Sau đó tiếp tục dùng liều dự phòng (400 UI/ngày cho trẻ < 1 tuổi, 600 UI/ngày cho trẻ >1 tuổi – điển hình là được bổ sung dưới dạng multivitamins. Khi có bệnh cấp tính hoặc có nhiễm khuẩn cấp (viêm phổi, tiêu chảy) có thể dùng 10.000 UI/ngày x 10 ngày. Trong quá trình điều trị cần chú ý phát hiện các dấu hiệu ngộ độc vitamin D.
7.3. Điều trị phối hợp:
– Phải đảm bảo trẻ được cung cấp chế độ đầy đủ và cân đối calci, phospho.
– Cho thêm các vitamin khác.
– Cung cấp muối Calci 500 mg/ngày với trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, 1 – 2 gram/ngày với trẻ lớn.
– Chế độ ăn đủ dinh dưỡng, đặc biệt là dầu, mỡ, sữa và các chế phẩm của sữa.

VIII. PHÒNG BỆNH
– Giáo dục cha mẹ về các yếu tố nguy cơ và cách phòng chống.
– Giáo dục cách nuôi con hợp lý, chọn thực phẩm giàu calci, vitamin D.
– Bổ sung cho bà mẹ mang thai vitamin D 1000 UI/ngày từ tháng thứ 7 hoặc
uống 100.000 – 200.000 UI/lần x 1 lần vào tháng thứ 7 của thai kỳ.
– Tắm nắng hàng ngày có thể tiến hành từ tuần thứ 2 sau đẻ, chế độ ăn đủ vitamin D, calci.
– Bổ sung vitamin D: Uống vitamin D, liều 400 UI/ngày từ tháng thứ hai cho những trẻ được bú mẹ hoàn toàn do sữa mẹ hàm lượng vitamin D thấp, trẻ đẻ non, suy dinh dưỡng thai, trẻ phát triển nhanh, không có điều kiện tắm nắng, trẻ >1 tuổi nên bổ sung vitamin D liều 600 UI/ngày. Vitamin D3 (Cholecalciferol) dễ hấp thu hơn vitamin D2 (Ergocalciferol).
– Với gia đình có tiền sử bệnh nên chẩn đoán trước sinh, có lời khuyên di truyền.

IX. CÁC QUAN ĐIỂM HIỆN NAY VỀ CÁCH DÙNG VITAMIN D
– Nguyên nhân của Còi xương là do thiếu vitamin D, việc điều trị chủ yếu uống vitamin D kết hợp với calci.
9.1 Quan điểm 1: Dùng một liều cao tức thì: 200.000 – 400.000 UI dựa trên cơ sở Vitamin D sẽ dự trữ trong các mô của cơ thể, sau đó được giải phóng dần theo nhu cầu của cơ thể. Nếu trẻ không được chăm sóc chu đáo hay không có điều kiện tiếp cận dịch vụ y tế, nên dùng liều cao cách nhau một thời gian.
+ Từ 06 – 18 tháng, cứ 06 tháng uống một liều 200.000 UI.
+ Từ 18 – 60 tháng dùng liều duy nhất vào đầu mỗi mùa đông trong năm.
9.2. Quan điểm 2: Dùng liều sinh lý hàng ngày để đảm bảo an toàn, tránh ngộ độc. Nếu trẻ được chăm sóc chu đáo thì dùng vitamin D liều hàng ngày là tốt nhất.

Ths. Bs Trương Tản Viên

Bài viết liên quan