HỘI CHỨNG TOURETTE

Hội chứng tourette

I. ĐẠI CƯƠNG
– Hội chứng Tourette là chứng rối loạn thuộc hệ thần kinh thường khởi phát nhất trong hạn tuổi từ 2 đến 21 và kéo dài suốt đời.
– Hội chứng Tourette không phải là bệnh thoái hóa dần và người bệnh có thể sống thọ bình thường.
– Hội chứng Tourette là chứng rối loạn thuộc hệ thần kinh. Tuy nhiên, những vấn đề tâm thần thứ cấp, ví dụ như trầm cảm, có thể nảy sinh vì những khó khăn triền miên khi người bệnh phải đối phó với chứng rối loạn này và phản ứng của xã hội đối với những triệu chứng đặc hiệu của chứng tật này.
– Một số những khó khăn về hành vi có thể là một phần của hội chứng Tourette, ví dụ như không thể tập trung tư tưởng lâu, bốc đồng, nổi chứng hung hăng, cũng có thể gây ra những khó khăn đáng kể trong việc thích nghi với hoàn cảnh.
– Chữa trị hội chứng Tourette sớm là quan trọng khi triệu chứng bệnh bị một số người cho là kỳ dị và phá rối, thông thường trẻ bị hội chứng Tourette có thể khiến cho bạn bè, hàng xóm, thầy cô giáo, hay thậm chí ngay cả người bất ngờ nhìn thấy chọc ghẹo và xa lánh người bệnh.
– Cha/mẹ có thể cảm thấy hãi hùng bởi những hành vi kỳ dị của con mình. Đứa trẻ có thể bị hăm dọa, gạt ra khỏi những sinh hoạt của gia đình và không được hưởng mối quan hệ giữa con người bình thường với nhau.
– Những khó khăn này có thể chuyển nặng trong thời thiếu niên, thời kỳ đặc biệt gay go đối với thanh thiếu niên và còn khó khăn hơn nữa đối với người phải đối phó với vấn đề thuộc hệ thần kinh.
– Ðể tránh những nguy hại về tâm lý, việc chẩn đoán và chữa trị sớm là điều cốt yếu. Trong một số trường hợp, người bị hội chứng Tourette có thể cần phải được tư vấn tâm lý để giúp họ thích nghi, học những kỹ năng đối phó và chấp nhận chứng bệnh này.

hôi chứng tourete

hôi chứng tourete

II. BỆNH NGUYÊN
– Hiện nay nguyên nhân chính vẫn chưa được xác định rõ ràng, nghiên cứu cho rằng chứng rối loạn này bắt nguồn từ việc chất dẫn truyền thần kinh ‘dopamine’ biến dưỡng bất thường. Lẽ dĩ nhiên những chất dẫn truyền thần kinh khác cũng có can dự vào.
– Hội chứng Tourette mang tính di truyền theo genes trội có thể gây ra những triệu chứng khác nhau ở những thành viên khác nhau trong gia đình.
– Xác suất người bị hội chứng Tourette di truyền genes này cho con cái của họ là khoảng 50%. Tuy nhiên, gien này có thể được biểu hiện ra như hội chứng Tourette, chứng rối loạn máy cơ nhẹ hơn, tăng động – giảm chú ý hoặc những triệu chứng ám ảnh bất khả kháng mà không bị máy cơ.
– Đối với nhiều người, genes này không được biểu hiện và trong trạng thái ngủ và không gây ra tình trạng rối loạn hoặc triệu chứng nào rõ ràng.
– Người ta đã xác định được là tỉ lệ bị tật máy cơ nhẹ, tăng động – giảm chú ý hoặc những triệu chứng ám ảnh bất khả kháng chắc chắn cao hơn mức bình thường đối với những gia đình đã có người bị hội chứng Tourette.
– Trong một số trường hợp, cũng có người bị hội chứng Tourette nhưng không có tiền sử trong gia đình và được xếp vào loại hội chứng Tourette “thất thường” vì không biết nguyên nhân.

III. TRIỆU CHỨNG
– Đặc điểm của Hội chứng Tourette là tật máy giật bắp thịt nhiều lần, nhanh cũng như tật phát thành tiếng mà không cố ý gọi là tật máy cơ (tic) và thường đi đôi với việc khó khăn trong thực hiện các hành vi.
– Từ “không cố ý” dùng để mô tả tật máy cơ là điều có thể gây hiểu lầm bởi lẽ đa số người bị hội chứng Tourette có khả năng tự đè nén triệu chứng bệnh của họ.
– Điều mà ít người nhận ra là nỗ lực đè nén này có thể kéo dài mỗi lần từ một vài giây đến một vài giờ này chỉ giúp trì hoãn những cơn bộc phát triệu chứng nặng hơn mà thôi.
– Máy cơ là điều mà người bệnh cảm thấy không thể cưỡng lại được và cuối cùng phải biểu hiện ra. Điển hình, tật máy cơ gia tăng khi bị căng thẳng hoặc áp lực tâm lý và giảm bớt khi thư giãn hoặc chú tâm làm một việc gì đó say mê.
– Đã từ lâu, những triệu chứng của hội chứng Tourett vẫn bị hiểu lầm là dấu hiệu của việc khó khăn trong thực hiện các hành vi hoặc “tật hồi hộp”, thật ra thì không phải vậy.
– Tật máy cơ của hội chứng Tourett có hai loại và thường gặp là:
+ Đơn giản:
* Vận Động: Nháy mắt, lắc đầu, nhún vai và nhăn mặt.
* Phát Âm: Hắng giọng, sủa, kêu ré, khụt khịt, nuốt ực, rên rỉ và tắc lưỡi.
+ Phức tạp:
* Vận động: Nhảy nhót, chạm/đụng vào người khác hay đồ vật, xoay vòng vòng, cử động thân người hay tay chân lặp đi lặp lại và tự gây thương tật kể cả tự đánh hoặc cắn mình.
* Phát âm: Tuôn ra một tràng những từ hoặc cụm từ, nói tục (không cố ý), lặp lời (lặp lại ngôn từ của chính mình), nhại lời (lặp lại âm thanh, từ ngữ hoặc cụm từ vừa mới nghe).
– Tính đa dạng và phức tạp của tật máy cơ hoặc triệu chứng tương tự như tật này xảy ra ở người bị hội chứng Tourett nhiều không kể xiết.
– Người bị hội chứng Tourett hiếm khi có toàn bộ những triệu chứng này. Đa số người sẽ biểu hiện một số hoặc nhiều triệu chứng trong một thời gian dài và ở những mức độ khác nhau: Nhẹ, trung bình hoặc nặng.
– Đối với những trường hợp nhẹ, người bệnh có thể chỉ có một vài cơn máy cơ hoặc co giật bắp thịt và có thể chỉ xảy ra ở mặt, mắt và vai thôi. Đối với những trường hợp nặng hơn, người bệnh có thể bị triệu chứng ở một vài nơi trên cơ thể.
– Triệu chứng bệnh nặng nhẹ, trong một số trường hợp thay đổi từng ngày, nhưng thường thay đổi trong thời gian từ 3 đến 4 tháng. Tình trạng lên xuống này đôi khi có thể làm cho người bị hội chứng Tourett sợ hãi vì họ có thể không thể hiểu được vì sao triệu chứng bệnh khi nặng, khi nhẹ thay đổi thình lình như vậy.
– Những vấn đề khác có thể là:
+ Chứng rối loạn ám ảnh bất khả kháng (Obsessive Compulsive Disorder – OCD):
* Người bị chứng này cảm thấy họ phải làm việc gì đó lặp đi lặp lại. Đôi khi trẻ em nài nỉ cha/mẹ lặp đi lặp lại một câu hay một cụm từ nhiều lần cho đến khi “nghe xuôi tai” mới thôi.
* OCD có thể gồm những thói quen kiểm tra đếm đi đếm lại và những suy nghĩ ám ảnh khó chịu.
+ Chứng rối loạn mất tập trung (Hiếu động) (Attention Deficit (Hyperactivity) Disorder – ADD):
* Trẻ em bị bệnh này có thể: Khó tập trung tư tưởng, dễ bị phân tâm, không làm trọn công việc, hành động bốc đồng, có vẻ như khó dạy, liên tục nhảy từ hoạt động này sang hoạt động khác, cần phải có người giám sát kỹ, không thể ngồi yên.
* Người lớn cũng có thể có những dấu hiệu của chứng ADD còn sót lại chẳng hạn như có những hành động bốc đồng thái quá và khó tập trung tư tưởng.
+ Trở ngại trong học tập:
* Loạn kỹ năng đọc
* Khó làm tính và nhận thức
+ Chữ viết xấu, không đúng hàng lối.
+ Những vấn đề về hành vi:
+ Có thể bao gồm những hành động bất khả kháng và lặp đi lặp lại, khó tập trung, rối loạn giấc ngủ, trầm cảm, mặc cảm, học lực kém, lẻ loi, ghét đi học và không thích giao tiếp.
+ Đối với những trường hợp nặng, người bệnh có những hành động chống đối và ngang ngạnh, hung hăng và bất hợp tác.
– Triệu chứng đầu tiên thường xảy ra nhất là động tác co giật ở mặt chẳng hạn như mắt chớp nhanh hoặc miệng co giật. Tuy nhiên, những âm thanh không cố ý chẳng hạn như hắng giọng và khụt khịt hoặc động tác co giật ở tay chân chỉ mới là những dấu hiệu ban đầu. Trong một số trường hợp, trẻ em bị bệnh này có thể biểu hiện những khó khăn về hành vi trước khi có tật máy cơ.

IV. CHẨN ĐOÁN
– Hội chứng Tourette được chẩn đoán bằng cách quan sát những triệu chứng và lượng giá tiền sử xảy ra những triệu chứng này.
– Hiện nay không có xét nghiệm phân tích máu, xét nghiệm hình ẩnh hoặc những loại xét nghiệm y khoa khác để xác định hội chứng Tourette.
– Tuy nhiên, bác sĩ có thể sẽ yêu cầu người bệnh làm điện não đồ (EEG), chụp cắt lớp CAT hoặc xét nghiệm máu nhất định để loại những bệnh khác có thể bị lẫn lộn với hội chứng Tourette.

V. ĐIỀU TRỊ
– Không có cách nào điều trị dứt điểm hội chứng Tourette, nhưng có thể dùng thuốc để kiềm chế được một số triệu chứng trong một số trường hợp.
– Người bị hội chứng Tourette có thể có được cuộc sống bình thường và hoàn toàn không bị kém thông minh hơn những người khác. Nhiều người đạt được thành tựu lớn trong những lãnh vực khoa bảng, kinh doanh và thể thao.
– Một số người trải qua những khoảng thời gian dường như không có triệu chứng nào xuất hiện; những người khác lại có tiến triển vượt bực trong những năm cuối của tuổi dậy thì hay những năm đầu của tuổi đôi mươi.
– Đối với nhiều người, hiện nay có một vài loại thuốc có thể làm giảm bớt những triệu chứng của hội chứng Tourette. Tuy nhiên trừ khi triệu chứng có ảnh hưởng đáng kể đến cuộc sống của người bệnh, nếu không họ có thể không cần sử dụng thuốc.
– Hiện nay không có một loại thuốc nào dùng để trị chứng hội chứng Tourette có thể làm hết hẳn tất cả mọi triệu chứng. Triệu chứng có thể giảm bớt, đôi khi, giảm bớt đáng kể nhưng chúng sẽ tiếp tục trồi sụt và thông thường sẽ xuất hiện mãnh liệt hơn trong những lúc bị căng thẳng.
– Tuy nhiên, hiện nay các biện pháp sau đây có thể được sử dụng để hỗ trợ điều trị hội chứng này:
+ Liệu pháp đảo ngược hành vi: Theo dõi triệu chứng và tần suất xảy ra tic, xác định các dấu hiệu kích hoạt chúng. Sau đó sẽ tìm ra phương pháp thay thế, giúp bệnh nhân hướng sự chú ý sang nơi khác, làm cảm giác gây ra tic.
+ Sử dụng sản phẩm thảo dược tự nhiên: Đây được coi là hướng đi ưu việt trong điều trị hội chứng Tourette và các rối loạn tic khác bởi tính hiệu quả cao và an toàn cho người bệnh.
+ Sử dụng thuốc tây y: Trong những trường hợp hội chứng Tourette xảy ra thường xuyên hoặc nghiêm trọng, bác sĩ có thể kê đơn một vài loại thuốc giúp cải thiện nhanh triệu chứng, ví dụ như chất chủ vận α2 – adrenergic, thuốc giãn cơ …
+ Tâm lý trị liệu: Ngoài việc đối phó với hội chứng Tourette, liệu pháp tâm lý có thể giúp giải quyết các vấn đề đi kèm, chẳng hạn như chứng tăng động giảm chú ý, rối loạn ám ảnh, trầm cảm hoặc lo lắng.
+ Phẫu thuật: Một vài trường hợp đặc biệt nghiêm trọng, không đáp ứng với mọi phương pháp điều trị có thể xem xét đến việc phẫu thuật điều chỉnh lại rối loạn trong hạch cơ sở. Tuy nhiên, rất hiếm gặp.
+ Thay đổi lối sống: Bên cạnh việc điều trị, người bệnh có thể thay đổi một số thói quen sinh hoạt để cảm thấy tốt hơn như:
* Chơi thể thao, vẽ tranh hay tham gia tình nguyện.
* Thư giãn: Đọc sách, nghe nhạc, tập thiền hoặc yoga.
* Trao đổi với nhà trường về bệnh của con và nhờ thầy cô dạy thêm cho trẻ để củng cố lại kiến thức trẻ chưa kịp nghe lúc tic xảy ra
* Tìm hiểu về bệnh: Người bệnh nên tìm hiểu tất cả mọi thứ về tình trạng của bản thân mình. Nhờ đó, họ sẽ biết nên làm gì khi có các triệu chứng xảy ra.

VI. CHĂM SÓC
– Trong khi trẻ em bị TS cũng được kể là một nhóm có cùng những chỉ số IQ giống như những người khác, thế nhưng có nhiều em cần phải được giúp đỡ đặc biệt về mặt giáo dục.
– Theo ước lượng, nhiều trẻ em có thể ít nhiều có một số trở ngại về học tập. Tình trạng này cộng với việc thiếu khả năng tập trung và vấn đề vốn có trong việc đối phó với tật máy cơ xảy ra thường xuyên, các em có thể cần phải được giúp đỡ đặc biệt trong chuyện học hành.
– Cơ hội để cha/mẹ và thanh thiếu niên có được sự hỗ trợ lẫn nhau là điều rất quan trọng. Hội chứng Tourette là một chứng bệnh ít người biết đến, nhưng khi ngày càng có nhiều bác sĩ biết về những triệu chứng của hội chứng này, những trường hợp bệnh không được chẩn đoán ra đang có khuynh hướng giảm bớt trong tương lai.

Thạc sĩ, Bác sĩ Trương Tản Viên

Bài viết liên quan