Bệnh máu khó đông – Hemophila
1. ĐẠI CƯƠNG
– Hemophilia là bệnh rối loạn đông máu do thiếu một trong ba yếu tố đông máu (yếu tố VIII, IX và XI), bệnh ít gặp chủ yếu là ở trẻ trai 3 – 5 trẻ/1.000.000 trẻ sơ sinh.
– Bệnh di truyền genes lặn nhiễm sắc thể giới tính X nên thường gặp tình trạng con trai mang bệnh và con gái mang genes.
– Nếu không được điều trị kịp thời, bệnh nhân có thể gặp biến chứng như teo cơ, cứng khớp, biến dạng khớp, dẫn đến tàn tật vĩnh viễn. Chảy máu ở những vị trí nguy hiểm như não, cổ, miệng … nếu không được cầm máu kịp thời, bệnh nhân có thể tử vong.
– Đây là bệnh không chữa khỏi, phải sống nhờ chế phẩm từ máu suốt đời. Tuy nhiên, nếu phát hiện sớm, truyền chế phẩm máu định kỳ thì người bệnh sống như người bình thường. Nhưng đáng tiếc hiện nay những người mắc bệnh hemophilia hay mang gen bệnh đều phát hiện muộn, nhiều người không có điều kiện truyền chế phẩm máu định kỳ, dẫn tới người bệnh gần như là bị biến chứng và tàn tật.
– Nếu không được điều trị, phần lớn bệnh nhân chết trước 13 tuổi. Bệnh nhân Hemophilia có thể sống và hòa nhập cộng đồng như những người bình thường nếu được chăm sóc, tập luyện điều trị tốt, kịp thời. Tuy nhiên do thường được phát hiện muộn hoặc không có điều kiện chữa trị, nên tuổi thọ trung bình của bệnh nhân máu khó đông ở nước ta chỉ khoảng 24 tuổi.
– Trung bình người bệnh ở mức độ nặng chảy máu khoảng 40 lần/năm, chi phí điều trị cho những trường hợp nặng lên tới vài trăm triệu, thậm chí cả tỷ đồng. Ở nước ta có khoảng 24.000 bệnh nhân đang được quản lý, điều trị tại 7 cơ sở trong cả nước; ước tính có tới 30.000 phụ nữ mang genes bệnh.
Bệnh máu khó đông
II. BỆNH NGUYÊN
– Bệnh Hemophilia là bệnh đột biến gen tổng hợp các yếu tố VIII, IX, XI , rất ít trường hợp do nguyên nhân mắc phải (như kháng thể kháng yếu tố VIII, IX ).
– Hemophilia A do giảm yếu tố VIII,
– Hemophilia B do giảm yếu tố IX còn gọi là yếu tố Christmas (nên còn gọi là bệnh Christmas).
– Hemophilia C do giảm yếu tố XI còn gọi là yếu tố Rosenthal (nên còn gọi là bệnh Rosenthal) bệnh di truyền theo nhiễm sắc thể thường, thể lặn.
– Hemophilia A là bệnh thường gặp nhất, chiếm 80 – 85%, Hemophilia B chiếm 10 – 15%, còn lại là Hemophilia C.
Bệnh máu khó đông
III. LÂM SÀNG
Biểu hiện chính của bệnh là quá trình đông máu kéo dài (máu khó đông) gây ra tụ máu và chảy máu kéo dài.
3.1. Tụ máu:
– Tụ máu có thể xảy ra ở bất kỳ nơi nào của cơ thể, nhưng đặc trưng nhất cho bệnh Hemophilia là tụ máu ở khớp (khớp gối, khuỷu, bả vai , cổ tay, cổ chân đôi khi ở khớp háng ). Khớp sưng, đau , hạn chế vận động, tụ máu tái diễn gây cứng khớp , teo cơ phía trên và dưới khớp)
– Tụ máu ở cơ đùi, bắp chân , cơ mông , cánh tay, cẳng tay. Tụ máu ở cơ đái chậu dễ nhầm với viêm ruột thừa.
=> Bệnh nhân Hemophilia thường bị tụ máu ở các vị trí dễ va đập (phân biệt với Xuất huyết giảm tiểu cầu, bệnh nhân có tụ máu ở bất cứ vị trí nào trên cơ thể).
3.2. Chảy máu kéo dài:
– Chảy máu bất thường, tự nhiên hoặc sau phẫu thuật có thể xảy ra ở bất cứ vị trí nào trên cơ thể tuy nhiên cơ và khớp thường hay bị chảy máu hơn đến nỗi nhiều người bệnh nhầm tưởng là bệnh của cơ, khớp.
– Chảy máu khớp: Thường gặp nhất ở bệnh nhân Hemophilia. Đây là loại chảy máu nguy hiểm vì khi tái phát nhiều lần gây ra viêm khớp, biến dạng khớp. Chảy máu khớp có thể xuất hiện tự nhiên hoặc sau chấn thương. Nếu điều trị muộn sau 04 giờ thì cảm giác đau có thể tăng lên, khớp sẽ sưng và việc điều trị bị kéo dài tới vài ngày. Trẻ lớn có thể nhận biết được chảy máu khớp trước khi đau và sưng xảy ra với cảm giác gai châm hoặc kiến bò trong khớp. Điều trị sớm sẽ dự phòng được tình trạng đau mạn tính và biến dạng khớp.
– Chảy máu trong cơ: Cũng thường gặp và xuất hiện tự nhiên hoặc sau chấn thương. Những cơ hay bị chảy máu là: cẳng chân, đùi, cánh tay. Chảy máu cơ gây ra sưng đau trong vài ngày. Một dấu hiệu quan trọng và kín đáo trong chảy máu cơ là cảm giác đau, nóng, ngứa ran hoặc tê bì. Nếu không được điều trị sớm cơ sẽ bị phá huỷ và có thể gây liệt.
– Chảy máu não: Có thể xuất hiện tự nhiên hoặc sau chấn thương, ví dụ như ngã hoặc đập đầu vào vật cứng. Triệu chứng chảy máu não có thể xảy ra ngay hoặc vài ngày sau chấn thương bao gồm: Dễ kích ứng, ngủ gà, đau đầu, lú lẫn, nôn, buồn nôn, nhìn đôi … Tất cả những sang chấn ở đầu đều nghiêm trọng và cần được điều trị sớm để tránh chảy máu não và các hậu quả của chúng.
– Chảy máu trong cổ và ngực: Chảy máu ở mặt, cổ và ngực có thể được coi là nghiêm trọng vì sưng nề có thể gây chèn ép đường thở. Nhiễm trùng cũng có thể làm sưng cổ và đôi khi khó có thể phân biệt hiện tượng sưng là do nhiễm trùng hay do chảy máu. Tất cả các trường hợp sưng cổ đều được coi là do chảy máu và phải được điều trị.
– Chảy máu ở vị trí khác: Bệnh nhân Hemophilia rất dễ bị chảy máu nhưng hiếm gặp xuất huyết dưới da. Chảy máu từ vết đứt tay, đứt chân hoặc xước da có thể kéo dài và hồi phục sau vài ngày mà không cần điều trị. Chảy máu miệng, lợi và mũi cũng hay gặp.
– Bệnh nhân cũng có thể xuất huyết tiêu hoá và đái máu. Tỉ lệ bệnh nhân hemophilia bị xuất huyết tiêu hóa gặp nhiều gấp 5 lần so với người bình thường.
Bệnh máu khó đông
IV. CHẨN ĐOÁN
4.1. Chẩn đoán xác định
– Dựa vào lâm sàng: Bầm tím, tụ máu ở các vị trí dễ va đập, chảy máu khó cầm.
– Dựa vào tiền sử gia đình: Cha – mẹ hoặc anh – chị – em ruột bị bệnh.
– Dựa vào xét nghiệm :
Bước 1:
+ Số lượng tiểu cầu bình thường
+ Đông máu cơ bản:
* PT bình thường
* Fibrinogen bình thường
* APTT kéo dài > 1,5 giá trị bình thường
Bước 2:
+ Định lượng yếu tố VIII (Hemophilia A) hoặc yếu tố IX (Hemophilia B) giảm dưới 40% hoặc yếu tố XI giảm dưới 40%, yếu tố von Willebrand bình thường.
+ Các xét nghiệm khác: Mixtest xác định kháng thể kháng yếu tố VIII hoặc IX.
4.2. Chẩn đoán mức độ bệnh (xem hình kèm theo)
Bệnh máu khó đông
V. ĐIỀU TRỊ
5.1. Nguyên tắc chung
– Trong điều kiện hiện nay nguyên tắc điều trị là cầm máu khi có chảy máu, tụ máu.
– Chảy máu cấp nên được điều trị càng sớm càng tốt, tốt nhất là sau 02 giờ.
– Yếu tố đông máu cần được bổ sung để có thể đạt được nồng độ đủ để cầm chảy máu.
5.2. Điều trị đặc hiệu
– Việc điều trị thay thế phụ thuộc rất nhiều vào tính chất của các chế phẩm máu có sẵn và thời gian bán hủy của yếu tố đông máu. Thời gian bán hủy của yếu tố VIII là 8 – 12 giờ, của yếu tố IX là 24 giờ. Thời gian bán hủy có thể rút ngắn nếu bệnh nhân chảy máu nhiều hoặc có chất ức chế.
– Cách tính liều yếu tố VIII/IX cần đưa vào:
+ Đối với hemophilia A: Một đơn vị yếu tố VIII/kg thể trọng có thể làm tăng nồng độ yếu tố VIII của bệnh nhân lên khoảng 2%.
+ Đối với hemophilia B: Một đơn vị yếu tố IX/kg thể trọng có thể nâng nồng độ yếu tố IX của bệnh nhân lên được khoảng 1% .
+ Truyền yếu tố VIII trong Hemophilia A (Hemophil M , Dried Factor), yếu tố IX trong Hemophia B (Bene FIX , Alpha Nine). Liều lượng yếu tố đông máu phụ thuộc vào vị trí chảy máu (xem hình kèm theo)
– Các chế phẩm điều trị khác:
+ Tủa lạnh yếu tố VIII, mỗi đơn vị tủa lạnh chứa 80 – 100 đơn vị yếu tố VIIIc/100ml.
+ Plasma tươi.
+ Plasma sau khi lấy tủa lạnh (truyền cho hemophilia B)
– Các thuốc cầm máu hỗ trợ → điều trị khi có chất ức chế.
5.3. Điều trị Hemophilia có chất ức chế
– Khoảng 10 – 15% hemophilia A và 1 – 3% hemophilia B có chất ức chế
– Khi có chảy máu điều trị như sau:
+ Nếu nồng độ chất ức chế < 5 BU, điều trị liều cao yếu tố cô đặc
+ Nếu nồng độ chất ức chế ≥ 5 BU điều trị bằng yếu tố đường tắt: Yếu tố VIIIa hoặc phức hợp prothrombin cô đặc APCC (FEIBA, Autoplex).
* VIIIa 90UI/kg mỗi 8 giờ tới khi dừng chảy máu. Trong phẫu thuật lớn hoặc chảy máu nặng có thể tiêm 90UI/kg từ 2 – 4 giờ/lần trong 6 – 7 ngày đầu.
* APCC (FEIBA) 50 – 100 UI/kg, mỗi 6 giờ đến khi dừng chảy máu.
– Điều trị dung nạp miễn dịch khi nồng độ chất ức chế đang kỳ giảm xuống
– Nếu nồng độ chất ức chế ≥ 15BU cần điều trị bằng tách huyết tương, tiếp theo đó là điều trị dung nạp miễn dịch.
Chú ý: 50% bệnh nhân hemophilia B có phản ứng dị ứng nặng khi dùng yếu tố IX cô đặc, nên 10 – 20 lần điều trị đầu tiên phải được tiến hành ở bệnh viện
5.4. Các thuốc điều trị cầm máu hỗ trợ
– Tác nhân ức chế tiêu sợi huyết: Tranexamic acid và EACA (epsilon amino caproic acid) có tác dụng tốt trong điều trị chảy máu niêm mạc: Chảy máu chân răng, xuất huyết tiêu hóa. Tuy nhiên cần lưu ý không dùng trong trường hợp đái máu vì cục máu đông không tiêu có thể gây tắc ống thận, niệu quản.
+ Tranexamic acid (Transamin) 25mg/kg cân nặng mỗi 6 – 8 giờ trong 5 – 10 ngày.
+ Desmopressin (còn gọi là DDAVP) có tác dụng tốt trên bệnh nhân hemophilia A mức độ nhẹ và một vài thể của bệnh von Willebrand. Liều lượng: 0,3 – 0,4 µg/kg thể trọng pha truyền tĩnh mạch chậm.
+ Corticoid: Có thể dùng một đợt corticoid ngắn ngày (< 7 ngày) trong trường hợp sau khi chảy máu khớp đã cầm nhưng còn đau nhiều do phản ứng viêm. Liều 1mg/kg thể trọng.
6. DỰ PHÒNG
6.1. Dự phòng chảy máu:
– Cần hết sức tránh chấn thương.
– Tránh dùng các thuốc ảnh hưởng đến chức năng tiểu cầu, đặc biệt là acetylsalicylic acid (Aspirin). Để giảm đau cho bệnh nhân có thể dùng paracetamol hoặc paracetamol kêt hợp codein.
– Tránh tiêm bắp, châm cứu, massage.
– Không ăn các thức ăn cứng, có xương.
– Tiêm vaccine đầy đủ, đặc biệt tiêm phòng viêm gan virus B và A (không dùng đường tiêm bắp mà chuyển sang tiêm dưới da).
– Tập thể dục hàng ngày để tăng thể lực, tăng sức mạnh cơ bắp, giúp khớp hoạt động tốt hơn và giúp hạn chế chảy máu cơ khớp. Tránh các hoạt động thể thao mang tính chất đối kháng như boxing, đá bóng, đấu vật. Nên tập bơi, đi bộ và đi xe đạp.
6.2. Tư vấn di truyền:
– Bệnh máu khó đông được truyền từ bố mẹ sang con. Tuy không có cách nào để biết trước trẻ có mắc bệnh máu khó đông hay không nhưng việc thụ tinh trong ống nghiệm có thể kiểm soát một phần nguy cơ. Ở những ca thụ tinh ống nghiệm, trứng sau khi thụ tinh có thể được kiểm tra tình trạng xem có mang gen gây bệnh hay không.
– Trong một gia đình, một dòng họ có thể có nhiều người mang bệnh. Theo các chuyên gia về Hemophilia, quản lý và điều trị bệnh tại gia đình là biện pháp tốt để làm giảm trình trạng bệnh, đồng thời nếu phát hiện sớm sẽ có thể ngăn ngừa được các thế hệ con cái mắc bệnh.
– Việc đi tư vấn trước khi thụ thai và sinh cũng có thể giúp bạn hiểu được nguy cơ sinh con bị bệnh máu khó đông. Bác sĩ có thể tư vấn một số cách để giảm nguy cơ mắc bệnh máu khó đông cho con:
+ Khi bố bị bệnh, cách tốt nhất để cắt mầm bệnh là không sinh con gái.
+ Còn khi mẹ bị bệnh lại cần tư vấn để không sinh con trai vì khi đó con trai sẽ chắc chắn bị bệnh và con gái có thể mang genes hay hoàn toàn khỏe mạnh.
+ Trường hợp cả bố và mẹ không bị bệnh, xác xuất sinh ra con gái mang genes bệnh vẫn tồn tại và vẫn có khả năng sinh con trai bị bệnh nếu mẹ mang genes.
– Bệnh máu khó đông khó ngăn ngừa do đây là một bệnh di truyền nhưng bạn vẫn có thể khắc phục và giảm nhẹ các triệu chứng bệnh. Hãy duy trì lối sống lành mạnh kết hợp với kiểm soát các yếu tố nguy cơ, bạn sẽ không còn bị ám ảnh về căn bệnh nữa.
– Gia đình của những người mắc bệnh cũng cần được tư vấn về cơ chế di truyền của bệnh để tránh kết hôn cận huyết nhằm giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội. Bằng phương pháp phát hiện người lành mang genes bệnh và người bệnh dựa vào phả hệ, đây là một phương pháp ít tốn kém mà lại mang lại hiệu quả cao.
Bệnh máu khó đông
VII. CHĂM SÓC
– Bệnh nhân Hemophilia có thể được chăm sóc tại nhà sau khi được hướng dẫn đầy đủ, đồng thời cần quản lí tốt tại địa phương để giảm tai biến. Muốn vậy cần có sự phối hợp chặt chẽ giữa gia đình bệnh nhân, bác sĩ điều trị chuyên khoa với nhân viên y tế cơ sở.
– Hãy đi khám ngay nếu có một trong các dấu hiệu của chảy máu tự phát sau đây:
+ Cứng khớp
+ Đau ở khớp
+ Vết thâm sâu
+ Có máu trong phân
+ Có máu trong nước tiểu
+ Kích ứng (ở trẻ em)
+ Chảy máu quá nhiều
+ Chảy máu nướu răng
+ Chảy máu cam thường xuyên
+ Vết bầm tím lớn, không rõ nguyên nhân
– Để giảm nhẹ hay ngăn ngừa các triệu chứng trên, nên lưu ý một số điều sau đây:
+ Học cách sơ cứu khi chảy máu
+ Vận động nhẹ nhàng, an toàn mỗi ngày
+ Tìm hiểu các thông tin về bệnh để chủ động xử lý các vấn đề
+ Luôn thông báo cho bác sĩ biết tình trạng bệnh của mình khi đi khám
– Những trường hợp bạn cần cấp cứu ngay
+ Đau cổ
+ Nôn liên tục
+ Đau đầu dữ dội
+ Nhìn mờ hoặc nhìn đôi
+ Chảy máu liên tục từ một chấn thương
Ths.Bs.Trương Tản Viên
