Hội chứng Rubella bẩm sinh
I. ĐẠI CƯƠNG
– Hội chứng Rubella bẩm sinh xảy ra ở con của những bà mẹ bị phơi nhiễm virus Rubella (nhiễm sởi Đức) trong ba tháng đầu của thai kỳ (tam cá nguyệt thứ nhất). Tuy nhiên không phải bất cứ thai phụ nào nhiễm virus Rubella trong giai đoạn này đều có con mắc hội chứng Rubella bẩm sinh.
– Khi bị hội chứng Rubella bẩm sinh, trẻ có thể chào đời với nhiều dị tật bẩm sinh ở các cơ quan khác nhau gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến cuộc sống về sau của trẻ.
II. BỆNH NGUYÊN
– Đa số trẻ bị Hội chứng Rubella bẩm sinh do mẹ chưa được miễn dịch nên nhiễm Rubella trong khi mang thai, nhưng cũng có một số ít trường hợp do mẹ tái nhiễm Rubella trong khi mang thai.
– Rubella là một virus có nhân RNA thuộc họ togavirus. Người là cơ thể nhiễm duy nhất của virus này. Khoảng 1/3 người nhiễm virus này không có triệu chứng gì và thường có khoảng 10 – 20% dân chúng không có miễn dịch tự nhiên do chưa bị nhiễm Rubella.
– Bệnh ít gây hậu quả đáng kể trên lâm sàng, trừ khi xảy ra ở phụ nữ đang mang thai trong nửa đầu thai kỳ, vì sẽ gây sảy thai, thai chết lưu hoặc hôi chứng Rubella bẩm sinh ở trẻ.
– Virus cũng có thể gây viêm bánh rau có hoặc không kèm theo tổn thương bào thai. Từ tuần 12 đến tuần 28 của bào thai, rau là hàng rào bảo vệ hoàn hảo cho thai nhi, nhưng trước và sau giai đoạn trên, rau thai không ngăn được virus, đặc biệt là những tuần cuối trước sinh.
– Tuổi thai vào thời điểm mẹ nhiễm Rubella là yếu tố có tính quyết định thai nhi có bị nhiễm virus và bị bệnh lý hay không. Mức độ bệnh lý giảm dần khi bào thai bị nhiễm Rubella vào thời điểm tuổi thai tăng dần.
– Tuy không có biểu hiện tổn thương bẩm sinh, nhưng việc nhiễm virus mạn tính sẽ ảnh hưởng đến sự phân chia tế bào của một số tổ chức, vì vậy nhiều bé lúc mới sinh không có biểu hiện bất thường nhưng nhiều năm sau lại có di chứng.
– Bệnh xảy ra quanh năm, lây lan qua đường hô hấp từ nguồn lây là những người nhiễm virus không triệu chứng và ở trẻ nhiễm virus từ trong bụng mẹ vì ở những bé này virus Rubella có thể tồn tại nhiều tháng sau sinh.
– Ở những nước không tiêm phòng, bệnh xuất hiện có tính chu kỳ 06 – 09 năm, dưới dạng các vụ dịch nhỏ tản phát ở những nơi sống đông đúc như quân đội, trường học (chủ yếu ở các trẻ lứa tuổi mẫu giáo lớn và tiểu học), khu công nghiệp chế xuất, trại nuôi dưỡng.
– Miễn dịch tự nhiên dưới dạng IgM xuất hiện sớm trong những tuần đầu nhiễm Rubella và tồn tại vài tháng và dưới dạng IgG bền vững suốt đời.
III. CÁC HẬU QUẢ CỦA HỘI CHỨNG RUBELLA BẨM SINH
– Nguy cơ và độ trầm trọng của dị tật phụ thuộc vào tuổi thai lúc nhiếm virus
+ 90% trẻ dị tật nếu mẹ nhiễm khi thai dưới 12 tuần.
+ 30 – 40% trẻ dị tật nếu mẹ nhiễm ở tuổi thai 13 – 14 tuần.
+ 20% trẻ dị tật nếu mẹ nhiễm ở tuổi thai 15 – 16 tuần.
+ 10% trẻ dị tật nếu mẹ nhiễm ở tuổi thai 17 – 20 tuần.
+ Rất hiếm gặp dị tật nếu mẹ nhiễm ở tuổi thai trên 20 tuần.
– Ở mẹ, bệnh ảnh hưởng đến sự phát triển của bào thai dẫn đến thai chết lưu, sẩy thai, sinh non, trẻ mang bệnh hoặc dị tật bẩm sinh.
Hội chứng Rubella bẩm sinh
3.1. Các hậu quả tại cơ quan
– Tổng quát:
+ Thai chết lưu
+ Sẩy thai tự nhiên
+ Sinh non
+ Thai nhẹ cân
+ Chậm phát triển tâm thần – vận động
– Thính giác:
+ Điếc giác quan một hoặc hai bên
+ Điếc trung ương
+ Khiếm ngôn (câm – do điếc bẩm sinh)
– Tim mạch:
+ Còn ống động mạch
+ Hẹp động mạch phổi
+ Thông liên thất
+ Các bệnh tim bẩm sinh phức tạp khác
– Thị giác:
+ Bệnh sắc tố võng mạc
+ Đục thủy tinh thể: Thủy tinh thể có sắc ngọc, đục, có nhân, 50% có ở cả hai bên, thường kèm theo bệnh lý võng mạc
+ Tăng nhãn áp
+ Tật mắt nhỏ
3.2. Hậu quả sớm lúc mới sinh: Gây nhiễm trùng trầm trọng, tỷ lệ tử vong cao
– Xuất huyết giảm tiểu cầu miễn dịch (có hoặc không có ban xuất huyết)
– Gan lách to
– Viêm não – màng não
– Bệnh mềm xương (phát hiện qua X – quang)
– Viêm hạch
3.3. Hậu quả muộn
– Viêm phổi mô kẽ ở trẻ từ 03 – 12 tháng tuổi
– Tiểu đường typ II
Hội chứng Rubella bẩm sinh
IV. QUI TRÌNH CHẨN ĐOÁN VÀ XỬ LÝ
4.1. Xét nghiệm Rubella
– Thực hiện xét nghiệm Rubella cho tất cả phụ nữ đến khám thai lần đầu, tốt nhất khi thai dưới 08 tuần, chỉ thử thường quy đến tuổi thai 16 tuần trở xuống.
– Không xét nghiệm Rubella cho các phụ nữ đã có kháng thể an toàn từ trước khi có thai lần này.
4.2. Phân tích kết quả xét nghiệm và phối hợp lâm sàng:
(xem hình đính kèm)
Hội chứng Rubella bẩm sinh
+ IgM dương tính giả: Do tồn tại lâu, tái nhiễm, phản ứng chéo với Coxsacki B19 hoặc Epstein – Bar virus.
+ Ái tính cao: Nhiễm cũ, ái tính thấp: nhiễm mới
+ Không nhiễm: Với xét nghiệm huyết thanh âm tính thì xét nghiệm lại lúc thai 16 tuần, tùy kết quả cho tư vấn phù hợp:
* Phụ nữ có thai trong 3 tháng đầu: Tư vấn đình chỉ thai nghén.
* Phụ nữ có thai từ tuần thai thứ 13 đến tuần thai thứ 18: Tư vấn nguy cơ con bị Rubella bẩm sinh, cần chọc ối để xét nghiệm chẩn đoán xác định. Tất cả các trường hợp tìm thấy Rubella trong nước ối đều tư vấn đình chỉ thai, các trường hợp âm tính thì tiếp tục theo dõi.
* Phụ nữ có thai trên 18 tuần: Nguy cơ con bị Rubella bẩm sinh thấp, theo dõi thai kỳ bình thường.
+ Đã có miễn dịch từ trước khi có thai: Thường duy trì ổn định IgG.
4.3. Các bước xử trí:
– Chẩn đoán nhiễm Rubella nguyên phát ở mẹ
– Xác định nhiễm ở tuổi thai nào
– Tư vấn cho gia đình và thai phụ hiểu các nguy cơ xảy ra đối với thai nhi
– Nếu có chỉ định đình chỉ thai nghén cần:
+ Biên bản hội chẩn liên khoa Truyền Nhiễm và Phụ Sản.
+ Tư vấn rõ ràng các lợi ích và nguy cơ xuất hiện của thủ thuật đình chỉ thai nghén cho gia đình và sản phụ.
+ Có đơn xin cam kết đình chỉ thai nghén tự nguyện theo mẫu.
+ Dặn dò tái khám sau khi thực hiện thủ thuật, trước khi có thai lại.
+ Tư vấn thời điểm có thể mang thai lại.
– Nếu giữ thai:
+ Tư vấn rõ ràng các lợi ích và nguy cơ xuất hiện của thai nhi cho gia đình và sản phụ.
+ Có đơn xin cam kết giữ thai tự nguyện theo mẫu.
+ Theo dõi thai kỳ chặt chẽ
+ Theo dõi trẻ sơ sinh đến năm 05 tuổi.
V. ĐIỀU TRỊ
– Bệnh Rubella mắc phải không có điều trị đặc hiệu, chỉ có điều trị triệu chứng (xem hình đính kèm).
Hội chứng Rubella bẩm sinh
– Sử dụng globulin miễn dịch như cách phòng cho bệnh nhân thiếu hụt miễn dịch khi vụ dịch xảy ra còn đang bàn cãi. Liệu pháp sử dụng globulin để phòng sau vụ dịch xảy ra cũng không được khuyến cáo. Triệu chứng của mẹ có thể giảm nhưng dị tật của thai nhi vẫn có thể xảy ra.
– Chỉ định dùng globulin miễn dịch cho phụ nữ có thai bị mắc khi chuyển dạ nhưng không khuyến cáo.
VI. PHÒNG BỆNH
– Bệnh Rubella thường lây ra cộng đồng từ 03 – 05 ngày sau khi phát ban và khoảng 07 ngày sau khi phát bệnh.
– Bệnh nhân khi nhập viện nên cho ở buồng cách ly.
– Nhân viên ở viện sản nên tránh tiếp xúc khi tình trạng miễn dịch của họ chưa rõ ràng.
– Những trẻ bị bệnh nên cho nghỉ học và chăm sóc ở nhà suốt thời gian bị bệnh.
– Trẻ bị Rubella bẩm sinh có thể đào thải virus trong một năm đầu. Các bậc cha mẹ của bệnh nhân nên biết vấn đề này, và giữ con mình không tiếp xúc với phụ nữ có thai.
– Phụ nữ có thai tuyệt đối không tiếp xúc với người đang bị Rubella.
– Vaccine được sản xuất từ Rubella giảm độc lực được phối hợp với cùng sởi, quai bị.
Hội chứng Rubella bẩm sinh
+ Lịch tiêm 3 mũi cho trẻ từ 09 tháng đến dưới 7 tuổi:
• Mũi một: Lần tiêm đầu tiên, khi trẻ được 09 tháng tuổi
• Mũi hai: Khi trẻ 12 tháng tuổi, cách mũi một ít nhất 03 tháng
• Mũi ba: Khi trẻ được 04 – 06 tuỏi, cách mũi một ít nhất 01 tháng
+ Lịch tiêm 2 mũi cho trẻ từ 12 tháng đến dưới 7 tuổi:
• Mũi một: Lần tiêm đầu tiên
• Mũi hai: Khi trẻ được 04 – 06 tuỏi, cách mũi một ít nhất 01 tháng
+ Lịch tiêm 2 mũi cho trẻ từ 7 tuổi trở lên và người lớn:
• Mũi một: Lần tiêm đầu tiên
• Mũi hai: Cách mũi một ít nhất 01 tháng
Hội chứng Rubella bẩm sinh
+ Phụ nữ nên hoàn thành lịch tiêm trước khi có thai ít nhất 03 tháng. Khi đã mang thai tuyệt đối không được tiêm phòng. Nhưng nếu phát hiện có thai sau khi tiêm phòng thì cũng không có chỉ đình đình chỉ thai nghén.
