Thiếu máu hồng cầu khổng lồ
I. ĐẠI CƯƠNG
– Thiếu máu hồng cầu khổng lồ là một loại thiếu máu, một rối loạn máu trong đó số lượng hồng cầu thấp hơn bình thường.
– Các hồng cầu vận chuyển oxy qua cơ thể, do đó cơ thể không có đủ hồng cầu, các mô và cơ quan cũng không có đủ oxy.
– Đặc trưng của bệnh thiếu máu hồng cầu khổng lồ là các hồng cầu lớn hơn bình thường nhưng chức năng bị suy giảm, đồng thời số lượng hồng cầu cũng không có đủ.
– Bệnh còn được gọi là thiếu máu do thiếu vitamin B12, bệnh thiếu máu do thiếu Folate hoặc bệnh thiếu máu đại hồng cầu …
– Bệnh thiếu máu hồng cầu khổng lồ là do các tế bào hồng cầu không được sản xuất đúng cách. Vì các tế bào quá lớn nên chúng không thể thoát khỏi tủy xương để đi vào máu và cung cấp oxy.
II. BỆNH NGUYÊN
– Hai nguyên nhân phổ biến nhất của thiếu máu hồng cầu khổng lồ là thiếu hụt vitamin B12 hoặc Folate. Để tạo ra các tế bào hồng cầu khỏe mạnh, rất cần có hai chất dinh dưỡng này.
– Khi hàm lượng các chất này không đủ, nó ảnh hưởng đến cấu trúc của các hồng cầu. Điều này dẫn đến các tế bào không phân chia và tái tạo theo cách của chúng.
– Một số cá thể có đột biến di truyền trên gen MTHFR (methylene tetra hydro folate reductase). Gen này chịu trách nhiệm cho việc chuyển đổi các vitamin B nhất định, bao gồm B12 và Folate thành các dạng có thể sử dụng được trong cơ thể.
2.1. Thiếu vitamin B12
– Vitamin B12 là một chất dinh dưỡng được tìm thấy trong một số loại thực phẩm như thịt, cá, trứng và sữa.
– Một số người không thể hấp thu đủ vitamin B12 từ thức ăn của họ, dẫn đến thiếu máu hồng cầu khổng lồ.
– Thiếu máu hồng cầu do thiếu hụt vitamin B12 còn được gọi là thiếu máu ác tính.
– Thiếu vitamin B12 thường do thiếu protein trong dạ dày gọi là “yếu tố nội tại”. Không có yếu tố nội tại, vitamin B12 không thể hấp thu được, bất kể lượng vitamin B12 nạp vào cơ thể là bao nhiêu. Cũng có thể phát triển thiếu máu ác tính vì không có đủ vitamin B12 trong chế độ ăn uống của bệnh nhân.
– Yếu tố nội tại được sản xuất bởi tế bào thành của dạ dày, do đó các bệnh lý dạ dày hay phẫu thuật cắt dạ dày sẽ ảnh hưởng đến yếu tố này và gây thiếu máu.
2.2. Thiếu Folate
– Folate là một chất dinh dưỡng quan trọng khác cho sự phát triển của các hồng cầu khỏe mạnh.
– Folate được tìm thấy trong các loại thực phẩm như gan bò, rau bina và mầm Brussels.
– Folate thường bị nhầm lẫn với Acid Folic – về mặt kỹ thuật – Acid Folic là dạng Folate nhân tạo, được tìm thấy trong các chất bổ sung. Cũng có thể tìm thấy Acid Folic trong ngũ cốc và thực phẩm bổ sung.
Folic Acid
– Chế độ ăn uống là một yếu tố quan trọng trong việc đảm bảo cơ thể có đủ Folate. Thiếu Folate cũng có thể do thói quen lạm dụng rượu, vì rượu cản trở khả năng hấp thu Acid Folic của cơ thể.
– Phụ nữ mang thai có nhiều khả năng bị thiếu Folate hơn, vì lượng Folate cao cần thiết cho thai nhi đang phát triển.
III. LÂM SÀNG
– Triệu chứng phổ biến nhất của thiếu máu hồng cầu khổng lồ là mệt mỏi. Các triệu chứng có thể thay đổi từ người này sang người khác.
– Các triệu chứng thường gặp bao gồm:
+ Khó thở.
+ Yếu cơ.
+ Da xanh xao bất thường.
+ Viêm lưỡi (sưng lưỡi).
+ Chán ăn.
+ Sụt giảm cân.
+ Tiêu chảy.
+ Buồn nôn.
+ Tim đập nhanh.
+ Lưỡi sưng phù.
+ Ngứa ran ở bàn tay và bàn chân.
+ Tê ở tứ chi.
IV. CẬN LÂM SÀNG
4.1. Công thức máu:
– Số lượng hồng càu giảm
– Lượng huyết sắc tố giảm.
– Thể tích trung bình hồng cầu tăng.
– Lượng huyết sắc tố và nồng độ huyết sắc tố trung bình hồng cầu đều giảm.
4.2. Định lượng sắt huyết thanh: Cho kết quả bình thường hoặc giảm nhẹ.
4.3. Định lượng vitamin B12 hoặc folate: Giảm.
4.4. Thử nghiệm Schilling:
– Nhằm đánh giá khả năng hấp thụ vitamin B12.
– Sau khi uống một lượng nhỏ vitamin B12 đã được đánh dấu phóng xạ, bệnh nhân sẽ lấy mẫu nước tiểu để phân tích.
– Sau đó bệnh nhân sẽ dùng cùng một lượng B12 đã được đánh dấu phóng xạ bổ sung kết hợp với protein “yếu tố nội tại” mà cơ thể cần để có thể hấp thụ vitamin B12.
– Tiếp theo phòng xét nghiệm sẽ so sánh hàm lượng vitamin B12 của mẫu nước tiểu này để có thể với mẫu nước tiểu đầu tiên. Nếu các mẫu nước tiểu cho thấy bệnh nhân chỉ hấp thụ B12 sau khi tiêu thụ nó cùng với yếu tố nội tại, đó là dấu hiệu cho thấy bệnh nhân không tạo ra yếu tố nội tại. Điều này có nghĩa là bệnh nhân không thể hấp thụ vitamin B12 một cách tự nhiên.
V. ĐIỀU TRỊ
– Việc điều trị thiếu máu hồng cầu khổng lồ phụ thuộc vào nguyên nhân gây bệnh ở mỗi bệnh nhân.
– Kế hoạch điều trị cũng có thể phụ thuộc vào độ tuổi và sức khỏe tổng thể cũng như phản ứng của bệnh nhân đối với phương pháp điều trị và mức độ nghiêm trọng của bệnh.
– Để điều trị chứng thiếu máu thành công cần phải tiến hành thường xuyên.
5.1. Thiếu vitamin B12
– Trong trường hợp thiếu máu hồng cầu khổng lồ do thiếu hụt vitamin B12, bệnh nhân cần tiêm vitamin B12 hàng tháng hoặc có thể được uống viên vitamin B12 bổ sung.
– Thêm nhiều loại thực phẩm có vitamin B12 vào chế độ ăn uống của bệnh nhân có thể hữu ích.
– Thực phẩm có chứa vitamin B12 bao gồm: Trứng gà, gà giò, ngũ cốc tăng cường (đặc biệt là cám), thịt đỏ (đặc biệt là thịt bò), sữa, động vật có vỏ.
– Các cá thể có đột biến MTHFR được khuyên dùng Methylcobalamin bổ sung. Việc bổ sung thường xuyên các loại thực phẩm giàu vitamin B12, vitamin, hoặc viên uống tăng cường không bao giờ ngăn ngừa được sự thiếu hụt hoặc hậu quả sức khỏe ở những người có đột biến gen này.
5.2. Thiếu Folate
– Thiếu máu hồng cầu khổng lồ do thiếu Folate có thể được điều trị bằng cách bổ sung Acid Folic đường uống hoặc tĩnh mạch.
– Thay đổi chế độ ăn uống cũng giúp tăng nồng độ Folate.
– Thực phẩm có chứa Folate trong chế độ ăn uống của bệnh nhân bao gồm: Cam, rau lá xanh, đậu phộng, đậu lăng, hạt ngũ cốc được tăng cường vitamin, khoáng chất.
– Như với vitamin B12, những người có đột biến gen MTHFR được khuyến khích dùng Methylfolate để ngăn chặn sự thiếu hụt Folate và các nguy cơ do thiếu nó gây ra.
vitamin B12
VI. CHUNG SỐNG VỚI BỆNH
– Trong quá khứ, bệnh thiếu máu hồng cầu khổng lồ rất khó điều trị.
– Ngày nay, những người bị thiếu máu hồng cầu khổng lồ do vitamin B12 hoặc thiếu Folate có thể kiểm soát các triệu chứng của họ và cảm thấy tốt hơn với việc điều trị liên tục và bổ sung dinh dưỡng.
– Các vấn đề khác có thể xảy ra khi thiếu vitamin B12 có thể bao gồm tổn thương dây thần kinh, các vấn đề về thần kinh và các vấn đề về đường tiêu hóa.
– Những biến chứng này có thể được đảo ngược nếu bệnh nhân được chẩn đoán và điều trị sớm.
– Xét nghiệm di truyền có sẵn để xác định xem bệnh nhân có đột biến di truyền MTHFR hay không.
– Những người bị thiếu máu ác tính cũng có thể có nguy cơ cao bị loãng xương và ung thư dạ dày. Vì những lý do này, điều quan trọng là phát hiện sớm bệnh thiếu máu hồng cầu khổng lồ để kịp thời điều trị.
